■アンジェス＜4563＞のACRLの取り組み状況
2021年7月よりACRLで開始した希少遺伝性疾患のオプショナルスクリーニング検査については、検査数が2022年12月期の1万件から2023年12月期は2万件となり、2024年12月期も4～5万件と2倍強のペースで拡大する見込みとなっている。手数料収入は前期の115百万円から200百万円を上回り、サービス開始以降はじめて黒字化する見通しだ。検査領域及び受託先の拡大が増加要因となる。
新たな受託先として2024年7月より2つの自治体向けにサービスを開始しており、年末や2025年以降も受託先が広がる可能性がある。国内のオプショナルスクリーニング検査の対象疾患数は最大で9疾患となっているが、すべての疾患に対応していない自治体もある。同社は9疾患すべて、または検査対象から外れている疾患のみを対象とした検査をこうした自治体から受託する。また、公費で実施している新生児マススクリーニング検査の対象疾患として、オプショナルスクリーニング検査の対象であった脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫症の2つの疾患を加えることが国の方針として決まったが検査体制が整っていない自治体も多く、こうした自治体からの受注も期待できる。ただ、検査能力に関しては2024年でほぼフル稼働となる見通しとなっており、さらなる事業拡大に向けては検査機器などの投資が必要となる。
検査領域拡大の取り組みとしては、遺伝学的検査※の実施体制の構築を完了しており、「ゾキンヴィ」の対象疾患となるHGPS及びプロセシング不全性PLも含めた遺伝学的検査の受託を段階的に開始する予定だ。スクリーニング検査で要検査判定が出る確率は0.15%と極めて少ないため、ビジネス面からスクリーニング検査と遺伝学的検査の両方を実施する衛生検査所がなく、医療関係者からも一括して委託できる衛生検査所が強く望まれていた。
※スクリーニング検査の結果で疾患の疑いがある場合、また、発症した症状から該当の疾患である可能性がある場合に、その病気の原因となる遺伝子変異の有無を確認することで該当の疾患かどうかを確定させる検査（確定検査）。
また、希少遺伝性疾患の治療効果をモニタリングするバイオマーカー検査の実施体制の構築も進めており、希少遺伝性疾患に関わるスクリーニング検査からバイオマーカー検査まで包括的な検査を実施できる体制を構築することで、検査受託サービスを通じて希少遺伝性疾患に関する新たな治療薬候補品を見出していく考えだ。
（執筆：フィスコ客員アナリスト 佐藤 譲）
■Anges 的 ACRL 举措现状 ＜4563＞
至于从2021/7财年ACRL开始的罕见遗传病的可选筛查测试，检测数量将从2022/12财年的1万例增加到2022/12财年的2万例，预计2024/12财年将以2倍以上的速度扩大到4万至5万例病例。费用收入已从上一财年的1.15亿日元超过2亿日元，预计它将自该服务开始以来首次实现盈利。视察区域和承包商的扩大是一个越来越重要的因素。
从2024/7年开始，这两个地方政府的服务以新承包商的身份开始，承包商有可能在年底和2025年之后扩大规模。在日本，接受可选筛查测试的最大疾病数量为9种疾病，但也有一些城市不支持所有疾病。该公司将与这些城市签订合同，对所有9种疾病进行检测，或仅对未进行检测的疾病进行检测。此外，作为由公共出资进行的新生儿大规模筛查测试的目标疾病，决定将脊髓性肌萎缩症和重度综合免疫这两种疾病作为一项国家政策，这两种疾病需要接受可选筛查测试，但有许多城市没有检测系统，这些城市也可以下达命令。但是，在检查能力方面，预计到2024年将几乎达到满负荷运转，进一步扩大业务将需要对检查设备等进行投资。
为了扩大测试领域，基因检测实施系统*的建设已经完成，并计划逐步开始承包基因检测，包括HGPS和处理功能不全PL，它们是 “zokinvi” 的目标疾病。由于确定需要进行筛查测试的可能性极小，仅为0.15％，因此从业务角度来看，没有既进行筛查测试又进行基因测试的卫生实验室，人们强烈希望卫生实验室可以集体外包给医务人员。
*如果根据筛查测试的结果怀疑某种疾病，或者根据已出现的症状有可能该疾病是相关疾病，则进行一项测试（最终测试），通过确认是否存在导致该疾病的基因突变来确认该疾病是否属于相关疾病。
此外，用于监测罕见遗传病治疗效果的生物标志物测试实施系统的建设也在进行中，通过构建一个可以进行从罕见遗传病筛选测试到生物标志物测试的全面测试的系统，其想法是通过测试合同服务发现与罕见遗传性疾病相关的新的候选治疗药物。
（作者：FISCO 客座分析师佐藤乔）
