アンジェス＜4563＞は31日、希少遺伝性疾患検査を主目的とした衛生検査所「アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー(以下、ACRL)」が、早期診断・早期治療が極めて有効な希少遺伝性疾患の7疾患(ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ポンぺ病、男児のみを対象とするファブリー病および副腎白質ジストロフィー)を対象として希望者に有償で行う拡大新生児スクリーニング検査に関し、公益財団法人「群馬県健康づくり財団」と契約を締結したことを発表した。受託開始は2024年8月1日。
ACRLは、2021年4月より一般社団法人「希少疾患の医療と研究を推進する会」から拡大新生児スクリーニング検査である「オプショナルスクリーニング」を受託している衛生検査所で、2022年に約1万件、2023年に約2万件の検査実施実績を持つ。
一方、公益財団法人「群馬県健康づくり財団」は、群馬県内の医療機関の新生児スクリーニング検査を担っており、今回の契約締結により、同県内の医療機関で出生した新生児は、全ての新生児に対し公費負担で実施されている先天性代謝異常等の検査(新生児マススクリーニング検査)に加え、これに含まれない7疾患に対する検査についても有償での受診が可能となる。
安捷思<4563>宣佈，將與公益法人群馬縣健康建設基金會簽署協議，在其衛生檢查所“安捷診所研究實驗室”（ACRL）中，爲希望接受乳糖多糖症I型、II型、IVA型、VI型、龐貝病、男孩專屬法布里病和腎上腺腦白質營養不良等罕見遺傳病早期診斷和治療極其有效的7種疾病的申請人提供收費的新生兒擴大篩查檢查。合同將於2024年8月1日開始受理。
ACRL是一家衛生檢查所，從2021年4月開始接受一般社團法人“推動罕見疾病的醫療和研究”的委託進行“可選篩查”的新生兒擴大篩查檢查，具有2022年約1萬項、2023年約2萬項檢查的實際經驗。
另一方面，公益法人群馬縣健康建設基金會負責群馬縣內醫療機構的新生兒篩查檢查。通過本次簽署協議，出生於該縣的新生兒不僅可以接受公費承擔的先天性代謝異常篩查（新生兒廣泛篩查）檢查，還可以有償進行不包括這7種可能出現的疾病的檢查。
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