share_log

Largest Study on the LRRK2 Variant Leads to Discoveries About Health, Ancestry, and History

LRRK2変異体に関する最大の研究により、健康、祖先、歴史に関する発見がなされました。

27andMe ·  05/29 00:00

パーキンソン病に関する23andMeの研究結果がBrainに掲載されました。

  • LRRK2変異体は、病気を持つ非変異体の症状とは異なるパーキンソン病（PD）の症状と強く関連しています。
  • この研究では、メキシコ、キューバ、プエルトリコ、ブラジル出身の人々において、創始変異体が他のコミュニティーにも現れた、遺伝子の「ホットスポット」が新たに明らかになりました。
  • 23andMeは、最大のLRRK2 G2019S研究コホートを保有し、「パーキンソン病インパクトプロジェクト（PIP）」を2018年に開始して、どのキャリアがより高いリスクでパーキンソン病を発症するかをより良く理解するための取り組みを行っています。

カリフォルニア州サニーベール、2024年5月29日（GLOBE NEWSWIRE）- 23andMeホールディング社（Nasdaq：ME）（23andMe）は、パーキンソン病の研究の先導的な遺伝子保健製薬会社であり、マイケル・J・フォックス財団の支援を受けて、LRRK2 G2019Sの世界最大の研究を実施し、この変異体に関する新しい知見を発見しました。23andMeは、2018年に「パーキンソン病インパクトプロジェクト（PIP）」を開始し、どのLRRK2 G2019Sキャリアが極度のリスクを負ってパーキンソン病を発症しが可能についてより詳しく理解するためのプロジェクトを実施しました。.公開されました「Brain」2024年6月号に本研究からの発見が掲載されました。脳本研究により、DNAが健康と祖先、そして歴史を織りなすさまがわかりました。

LRRK2 G2019S変異体

パーキンソン病の原因が分かっていない「特発性パーキンソン病（idiopathic Parkinson's disease）」が9割を占めています。原因が分かっている10％のPD症例のうち、Leucine Rich Repeat Kinase 2 Glycine to Serine variantであるLRRK2 G2019Sの変異を有する人はわずか5％にすぎません。しかし、LRRK2 G2019S変異体は、パーキンソン病に関連する致死性変異の中で最も一般的であることが分かっています。23andMeの研究では、G2019S変異体を有する人々は、この変異体を持たない人々よりも7倍もパーキンソン病を発症するリスクが高いことが分かりました。しかしながら、このLRRK2変異体を持つ人々全員が必ずしもパーキンソン病に罹患するわけではありません。

LRRK2に関連するパーキンソン病と変異体を持たないパーキンソン病を比較した場合

パーキンソン病は、脳や体の神経の退化と共にさまざまな症状を引き起こします。神経の死のパターンに応じて、異なる症状が現れます。

LRRK2 G2019S変異体を持つ人々のパーキンソン病患者は、LRRK2変異体を持たないパーキンソン病患者に比べ、より軽度の症状を示します。LRRK2変異体に関連するパーキンソン病は、病気の進行が遅く、症状の進行がゆっくりとしている傾向があります。また、データからは、LRRK2関連のパーキンソン病において、運動制御領域の外側の領域は神経変性のプロセスから守られている傾向があることが示唆されています。逆に、変異体を持たないパーキンソン病患者は、認知機能の低下、記憶障害、嗅覚の低下、およびREM睡眠行動障害（RBD）症状の発生率が著しく高く、LRRK2変異体を持つパーキンソン病患者に比べて高いようです。

夢を見て行動する（RBD）および嗅覚の低下は、脳の神経変性の早期警告兆候である場合があります。これらの症状は、震えなどの典型的な運動症状が明らかになる数十年前から出現する場合があります。しかし、LRRK2関連のパーキンソン病を持つ人々は、RBDおよび嗅覚の低下を経験する可能性が低いです。

23andMeのパーキンソン病研究の主任科学者であるLucy Norcliffe-Kaufmann博士は、「LRRK2 G2019S変異体を持つ人々は、睡眠問題や香りの異常を起こす可能性が低いため、科学および医療コミュニティーはLRRK2キャリアのパーキンソン病のリスクを過小評価しているかもしれない」と述べています。Norcliffe-Kaufmann博士は、「LRRK2キャリアにおける早期発見のための既存の基準は、LRRK2変異体に関するものしかありません。そのため、初期段階のLRRK2-PDにあまりにも見られない感覚異常や睡眠問題のみを見つけている場合、人々のリスクを誤って評価してしまう可能性があります。何らかの理由で、これらの脳の領域は神経変形により耐性を持っているためです」と語っています。

LRRK2変異体は、異なる集団を統合することができる

LRRK2 G2019S遺伝子変異体はもともと北アフリカから出現し、当時のユダヤ人移民を経由して世界で高いレベルで確認されていました。しかし、23andMeの新しい研究で明らかになった祖先に関する発見により、LRRK2 G2019S変異体のキャリア率が予想以上に高いメキシコ、キューバ、プエルトリコ、およびブラジルの人々の「ホットスポット」が明らかになりました。新しいラテンカリブの提案は、異端審問から逃れたあとイベリア半島からユダヤ人が移住している時期に遡及します。地中海盆地を通じた人口移動が、LRRK2 G2019S変異体をもたらしました。変異体がユダヤ人コミュニティーに定着した後、世界の他の地域にも広まりました。特に、ラテンカリブに変異体がもたらされたのは、15世紀後半の大西洋横断航海の際に起こったとされ、そこで新しい創始地域が作られました。 Norcliffe-Kaufmann博士は、「LRRK2キャリアの遺伝子を理解することで、これらの人々のコミュニティーを構築することができます」と述べています。

23andMeの継続的なパーキンソン病研究

23andMeのパーキンソン病インパクトプロジェクト（PIP）は、パーキンソン病の進行やLRRK2 Parkinson's DiseaseにおけるIdiopathic Parkinson'sとの違いをよりよく理解するのに役立っています。LRRK2 G2019Sキャリアがパーキンソン病を発症するプロセスにどのように関連しているかを理解するために開始されたこのプロジェクトは、2018年に開始され、110,000人の研究参加者（LRRK2 G2019Sキャリア1,300人以上と非キャリア109,000人以上）を対象にした3.5年間の縦断的観察研究を実施しました。さらに、LRRK2 G2019S変異体を持つ11,000人以上の研究参加者からも祖先の構成が収集されました。23andMeのLRRK2研究に参加したコホートは、ほかの研究よりも3倍も大きいです。

研究参加者は、3.5年間ごとにアンケートを回答しています。参加者の66パーセントが少なくとも1回の追跡調査を完了し、パーキンソン病を持つ人々の42パーセントが少なくとも2年間の追跡調査を受けています。23andMeの科学者たちは、アンケート回答から脳の退化の解剖学的モデルを構築し、ポリジェニックリスクスコア（PRS）を確認し、遺伝的な祖先を評価しました。

23andMeのパーキンソン病研究の概要

この研究は、23andMeがパーキンソン病の研究に取り組んできた長年の取り組みの1つです。 23andMeの研究者は、2009年以来、パーキンソン病の遺伝的根拠を研究してきました。これらの研究では、パーキンソン病に関連するほぼ100の新しい遺伝的変異が同定されました。これにより、23andMeの科学者と共同研究者は、これらの変異がパーキンソン病の進行にどのような役割を果たすかを探索することができます。

パーキンソン病の研究の最大の非営利資金提供団体であるマイケル・J・フォックス財団が後援する博士課程後期プログラムにより、Matthew Kmiecik博士は23andMeの博士課程後期研究員として、内部の科学者グループと協力してPIP研究データの深い分析に没頭しました。「マイケル・J・フォックス財団の博士研究員奨学金は、私が科学者として成長するのを助けるだけでなく、LRRK2パーキンソン病の理解を促進することも可能にしました」とKmiecik博士は述べています。

その結果、23andMeの初めての論文となった縦断的な前向きデータ収集を活用したこの研究は、最近発表されました。脳研究を読むこちら.

23andMeについて

23andMeは遺伝子疾患に主眼を置いた消費者向け医療およびバイオ医薬品企業で、より健康な将来を実現しています。詳しくは、訪問してください。www.23andMe.com.

出典：Nutex Health, Inc。

このプレスリリースには、Section 27A of the Securities Act of 1933, as amended、およびSection 21E of the Securities Exchange Act of 1934, as amendedに基づく将来の展望に関する声明が含まれています。全ての発言、歴史的事実以外の含まれるものを含めると、将来の展望に関する声明になります。"believes," "anticipates," "estimates," "plans," "expects," "intends," "may," "could," "should," "potential," "likely," "projects," "predicts," "continue," "will," "schedule," and "would"または各事項についての、比較可能な他の言語を含め、その否定的なバリエーションまたはそれらが想定するものです。これらの将来の展望に関する声明は、23andMeの現在の予想および将来のイベントに関する予測および各種の仮定に基づいています。23andMeは、実際に計画、意図、または期待を達成することができるかどうかを保証することはできず、23andMeの将来に関する声明に過度に依存しないでください。これらの将来に関する声明には、23andMeの管理下にないリスク、不確定要素（多くは）、またはその他の仮定が含まれる場合があり、これらの将来に関する声明によって表明または暗示される結果またはパフォーマンスに影響を与える可能性があります。ここに記載された将来に関する声明は、一般に、証券取引委員会への同社の報告書の中で、特に、"Risk Factor"の項目の中に、最近の10-Kフォームの年次報告書、および当社の四半期報告書10-Qおよび現在の報告書8-Kによって時々説明されます。ここで述べられている声明は、このプレスリリースの日付に記載されたものであり、23andMeは、法律によって求められる場合を除き、新しい情報、開発、およびその他の理由によってそれらを更新することはありません。

IR問合せ先：
投資家関係連絡先：investors@23andMe.com
メディアお問い合わせ： press@23andMe.com

これらの内容は、情報提供及び投資家教育のためのものであり、いかなる個別株や投資方法を推奨するものではありません。 更に詳しい情報
    コメントする