Newborns with severe UCDs typically become catastrophically ill within 36-48 hours after birth. It is estimated that up to 20% of sudden infant death syndrome (SIDS) cases may be attributed to an undiagnosed inborn error of metabolism such as a UCD. Adults with undiagnosed UCDs may present at emergency rooms with staggering, confusion, combativeness and disorientation that is mistaken for alcohol or drug intoxication, and many die.ナショナル・尿素サイクル障害財団（NUCDF）とゼブラ・セラピューティクス社（ナスダック：ZVRA）は、10月に尿素サイクル障害（UCD）の診断を改善するための認知キャンペーンを展開するために協力しています。 彼らの目標は、血中アンモニア濃度を速やかにチェックし、適切な検査技術を使用することの重要性を強調することです。
血中アンモニア濃度を明らかにするための血中アンモニア検査は、尿素サイクル障害の典型的な兆候である高アンモニア濃度（高アンモン血症）を発見するために不可欠です。 高アンモン血症の認識と検査に関するリソースは、キャンペーンのウェブサイトcheckammonia.comに掲載されています。
UCDを迅速に診断することは極めて重要です。 影響を受けた個人の有害アンモニア濃度は急速に上昇する可能性があり、未治療の場合、昏睡や死を引き起こす可能性があります。
重症のUCDを持つ新生児は通常、出生後36-48時間以内に重篤に病気になります。 未診断のUCDの成人は、アルコールや薬物中毒と誤解される混乱、攻撃性、戦いを挑む様子を示して緊急外来を受診し、多くの場合、命を落とす可能性があります。
キャンペーンの主要メッセージは、速やかかつ適切に行われた血中アンモニア検査が命を救うことができるということです。 ダウンロード可能なキャンペーンリソースは、（1）UCDの兆候の認識と速やかな検査の依頼、（2）適切な検査手順の遵守に焦点を当てています。
