远景式样。明亮未来。 2024年10月29日 营业收入提升98.2展示文稿 genedx holdings corp (纳斯达克: WGS) 2024年第三季度盈利报告
免责声明： 本发表包含根据1995年《私人证券诉讼改革法案》意义下的前瞻性声明。 前瞻性声明是指与历史事实和事件无关的声明和意见，而这类关于未来的声明和意见，例如包含「可能」、「或许」、「将」、「可能」、「会」、「应该」、「期望」、「打算」、「计划」、「目标」、「预料」、「相信」、「估计」、「预测」、「潜在」、「持续」、「进行中」等措辞，或其他可比辞汇，目的在于确定未来的声明。 本发表中所含的前瞻性声明可能包括但不限于有关于：我们的未来表现和市场机遇，对全年2024年营收、调整毛利率以及2024年现金燃烧的期望。我们无法保证本发表中的前瞻性声明将被证明为准确的。此外，如果我们的前瞻性声明被证明为不准确，这种不准确性可能是重大的。 这些声明涉及已知和未知的风险、不确定性和其他重要因素，可能导致我们的实际结果、活动水平、表现或成就与这些前瞻性声明中所表达或暗示的信息有实质不同。 本发表中包含的前瞻性声明和意见基于我们管理层的信念和假设，并基于本发表日期时我们管理层当前可用的信息，虽然我们认为这样的信息形成这些声明的合理基础，但这样的信息可能是有限的或不完整，我们的声明不应被解读为表示我们已对所有可能可用的相关信息进行了全面的调查或审查。 许多因素可能导致未来实际事件与本发表中的前瞻性声明有实质不同，但我们的能力格实施商业计划、目标和预测，并确定并实现其他机会，（ii）高度竞争的保健行业中厮击的风险，（iii）我们所在市场的规模和增长，（iv）我们追求新战略方向的能力，以及（v）我们在临床解释平台中使用的人工智能工具的改进能力。 本公告中包含的信息、意见和前瞻性声明仅限于其日期并可能随时更改。 本发表包含有关我们行业、业务和产品及服务市场的估计、预测和其他信息。 基于估计、预测、投影、市场研究或类似方法的信息本质上受到不确定性的影响，实际事件或情况可能与这些信息所假设的事件和情况有实质不同。 除非明确说明，否则我们所获得的这些行业、业务、市场和其他数据是从我们自家的内部估计和研究，以及行业、医疗和一般出版物、政府数据和类似来源的报告、研究调查、研究和其他第三方准备的数据而来的。 虽然我们相信对这些问题的内部公司研究是可靠的且市场定义是适当的，但是既与不但这种研究也与这些界定是被任何独立来源所验证。 我们在风险因素"和"金融条件的探讨"这两个部分中更详细地讨论了这些风险和不确定性。 我们的期会任何理由没有更新前瞻性声明的义务，我们需要的这些不确定性，不应过分依赖这些前瞻性声明。 而且，我们操作在一个非常竞争和快速变化的环境中。 新的风险不时出现。 除了法律要求外，我们无需就此公告后的任何原因更新前瞻性声明以符合这些声明的实际结果或我们的期望变更。 我们向证券交易委员会提交报告、代理声明及其他信息。 有关我们的报告、代理声明及其他信息，会需要直接查看 www.sec.gov。 要求复本文件的可能的部门应询问位于Connecticut州Stamford市333 Ludlow Stree北塔6楼的genedx holdings corp 投资者关系部。我们的电话号码是888-729-1206。
WGS Q3 2024业绩2024年第三季度持续营业收入达到7660万美元，而全体外显子及基因组检测收入同比增长77% ； 第三季度调整后净利润为120万美元，达到盈利里程碑；第三季度2024调整后毛利率提高至64%； 2024年第三季度总现金燃烧5百万美元；截至2024年9月30日，现金、现金等价物、有价证券及限制性现金为11740万美元。持续营业业绩的结果代表了我们持续的业务策略，不包括退出的Legacy Sema4诊断测试业务的任何收入和销售成本，涵盖当前和所有比较期间。整体公司业绩包括GeneDx的持续营业和退出的Legacy Sema4业务活动的金融影响。调整后毛利率和调整后净利润是非GAAP财务指标。有关GAAP和非GAAP结果的调解，请参阅本收益报告末尾的调解。
4 77%收入 - 平均每年增长值得一提的是，由于全外显子和基因组测试的价值很高，Q3 2024年持续营业收入达到7660万美元，同比增长52%，按季度增长11%；外显子和基因组测试收入6000万美元，同比增长77%，按季度增长18%。3Q24外显子/基因组测试结果量同比增加；按季度+7%。2024第三季度公司总收入为7690万美元。持续营业业绩不包括退出的Legacy Sema4诊断测试业务的结果。整体公司业绩包括GeneDx的持续营业和退出的Legacy Sema4业务活动的金融影响。3Q24外显子/基因组收入同比增加46%；按季度+18%。
5毛利润 - 由混合转变、测试成本降低以及改善的补偿驱动的扩张外显子/基因组对患者来说可能是最好的测试。它们也是最适合我们业务的。外显子/基因组测试结果量同比增加33%。 3Q24持续营业调整毛利率由3Q23的48%上涨至62%；64%。总公司2024年第三季度毛利润为4780万美元，总公司毛利率为62%。持续营业调整毛利润和持续营业调整毛利率不包括退出的Legacy Sema4诊断测试业务的结果，以及折旧、摊销和股份报酬。整体公司毛利润和公司毛利率包括GeneDx的持续营业和退出的Legacy Sema4业务活动的金融影响。调整后毛利和调整后毛利率是非GAAP财务指标。有关GAAP和非GAAP结果的调解，请参阅本收益报告末尾的调解。毛利润1 3Q24较上季度顺序同比增加4930万美元16%；103%。调整毛利2 3Q24较上季度逐季度增加64%；+276bps；+1,607bps。
6现金-资产负债表强化执行增长策略1于2024年9月30日手头上的11700万美元现金、现金等价物、有价证券和限制性现金 10 自收购GeneDx以来，连续十个季度现金燃烧有所减少 最新季度，整个公司的现金使用情况在Q3进行了改善 全公司现金燃烧率同比改善17%；顺带提升了500万美元88%
2024年指引更新 预计全年2024年收入介于284到29000万美元之间（之前预测为255到26500万美元） 将全年2024年调整后毛利率档案扩展至至少62%（之前预测为至少60%） 在全年2024年使用净现金介于60到6500万美元之间（之前预测为介于65到7000万美元之间） 7 1. 继续营运收入，代表我们持续的业务策略，不包括当前和所有比较期间被退出的Legacy Sema4诊断测试业务的任何收入。 全公司结果包括GeneDx的持续营运和已退出的Legacy Sema4业务活动的财务影响。 2. 调整后毛利润属于非GAAP财务指标。有关GAAP和非GAAP结果的调和，请参阅本次获益报告末尾的调和部分。
附录
GeneDx是通过基因组洞察来改善健康结果的领先者。
10 我们解决成本高昂且时间漫长的诊断途径数年的可避免开支，但仍无法确诊 长途而昂贵的旅程后的诊断 快速且具成本效益的诊断 1. 前体组标准治疗 2. 解读作为最后手段 3. 解读优先模型 诊断odyssey：无休止的专家访谈，未确诊疾病的持续管理，昂贵、无效且常常具侵入性的诊断测试 未诊断的病童 结果 解读 解读
解读全基因组序列可以打破错误诊断和不确定性循环 每例诊断节省6800美元* 每例平均节省30000美元* 快速结果 ✓ 患者保留 ✓ 患者联系 ✓ 更健康的病人 ✓ 检测已下单 以最脆弱的病人开始 参考文献：1. ScienceDaily，2017年10月19日。新生儿ICU患者的快速全基因组定序是有用且具成本效益的。ScienceDaily。2. Tan TY，Dillon OJ，Stark Z等。整个外显子定序对患有怀疑单基因疾病的行动儿童的诊断影响和成本效益。JAMA儿科。2017；171（9）：855。doi:10.1001/jamapediatrics.2017.1755 *在NICU中，由于减少住院时间，不必要护理（住院）。†在首次三级机构表示为儿童迟发症（门诊）时进行测试。 11 患者加速诊断 改善结果 减少成本
12 个全外显子序列是一个具有成本效益的解决方案，可避免诊断odyssey。看看平均诊断odyssey 1. Genetic Alliance Uk。The Rare Reality 2016。检索自:https://geneticalliance.org.uk/wp-content/uploads/2024/02/the-rare-reality-an-insight-into-the-patient-and-family-experience-of-rare-disease.pdf。于2024年6月4日。2. Global Genes。RARE Disease Facts。检索自:www.globalgenes.org/rare-disease-facts/于2024年6月4日。3. Soden SE，Saunders CJ等。根据疾病严重程度指引的全外显子和基因组序列的有效性，用于诊断神经发育障碍。Sci Transl Med。2014年12月3日;6(265):265ra168。doi:10.1126/scitranslmed.3010076。4. Fung JLF，Yu MHC等。一项为期三年的随访研究，评估全外显子序列的临床效用和重新分析的诊断潜力。NPJ Genom Med。2020年9月10日;5(1):37。doi:10.1038/s41525-020-00144-x。PMID:32963807误诊1不具信息性的测试3年才能进行准确诊断26+额外的医疗成本3>$1万进行治疗管理改变的基因诊断4>70%53
13 GeneDx提供领先的全外显子和基因组产品。基因组序列-分析个人DNA的全部，即基因组。 基因组包括~20,000个基因。全外显子序列-分析个人基因组中的~20,000个基因的蛋白质编码区域，即全外显子。全外显子被认为包含大多数致病基因变异。将复杂的基因组数据转化为为患者做出明确诊断
改变全外显子和基因组序列的看法GeneDx花了十多年的时间解决过去的限制，并区分我们的产品然后GeneDx现在“我可以在几天到几个星期内获得结果”“这些测试需要几个月才能获得结果”“这些测试极其昂贵”“测试价格合理且广泛覆盖”“结果令人困惑并充满无用信息”“我的病人可以得到明确诊断”周转时间成本解释
本日所服务的15位患者往往难以诊断并有复杂的需求，包括： 先天畸形（出生缺陷） 显著智力障碍 全球发育迟缓 癫痫/癫痫症 无法茁壮或其他生长问题 自闭症谱系障碍 复杂神经发育障碍 严重神经精神病变 脑性麻痺 形态异常 特殊听力或视力障碍 未经解释的发育退步期 生化发现暗示遗传代谢失调 家族史强烈暗示遗传病因的情况 患者通常具有以下任两个指标
参考文献：1. Savatt Jm 等人 Front Pediatr. 2021;9:526779. 2. Srivastava S 等人 Genet Med. 2019;21(11):2413–2421. 3. Pekeles H 等人 Pediatr Neurol. 2019;92:32-36. 4. Stefanski A 等人 Epilepsia. 2021;62(1):143-151. 5. Mellone S 等人 Front Genet. 2022;13:875182. 6. Spataro N 等人 Genes (Basel). 2023;14(3):708. 7. Sheidley BR 等人 Epilepsia. 2022;63(2):375-387. 8. Ní Ghrálaigh F 等人 J Autism Dev Disord. 2023;53(1):484-488. 9. Arteche-López A 等人 Genes. 2021(12):560。全外显子测序提供比其他技术更高的诊断收益
GeneDx致力于推动基于数据的医疗未来。
成人：160亿美元进入成人市场以取代多基因面板和单一基因测试 新市场扩张使我们能够为更多患者提供服务 通过早期筛检实现快速增长的患者机会和实质成本节省 罕见疾病和儿童医学：30亿美元*公司估计得到DefinitiveHC诊断数据支持。保守估计，我们的总可服务市场约为300亿美元。* 新生儿筛查：100亿美元目前参与评估出生时外显子和基因组测序的研究 18 GeneDx一开始专注于罕见疾病和儿科，然后扩大至更大的市场
我们今天专注于罕见疾病和儿科市场，通过早期筛检实现快速增长的患者机会和实质成本节省。罕见疾病和儿童医学：30亿美元19 入院患者约占总服务目标的三分之一 门诊患者约占总服务目标的三分之二 目标医生： 遗传学家 儿科神经科医师 发展儿科医生 儿科医生（长期） 产品： 主要为外显子和不断增加的基因组 主要临床指征： 癫痫 智力障碍 发育迟缓 目标医生： 遗传学家 新生儿科医师 产品： 主要为快速全基因组测序 主要临床指标： 未经解释的重症疾病 先天异常 住院门诊 * 公司估计得到Definitive HC诊断数据支持。
机密和独有。严禁外泄。到2024年10月为外显子和基因组测序提供支付方案涵盖 〉 GeneDx与超过80％覆盖的受益人签订合同，包括所有大型国家商业出卖人 〉对外显子或基因组测序的Medicaid和商业保险覆盖率持续增长 o 30个州覆盖外显子或基因组测序 • 在第3季度，印第安纳州、德克萨斯州、康涅狄格州和佛罗里达州新增或加强了对外显子和/或基因组测序的覆盖 o 14个州覆盖快速基因组测序 o 生物标记法案推动了Medicaid覆盖外显子和基因组检测的势头 依年份覆盖遗传测试的Medicaid计划 2015年：第一州Medicaid覆盖外显子 2021年：第一州Medicaid覆盖快速测试 30 25 20 15 10 5 0 0 3 1 30 2015 2021 2024 年 快速测试 外显子或基因组测序 22 14
21个跨全国的Medicaid计划正在扩大对全外显子或全基因组测序快速基因组测序两者无覆盖 目前Medicaid覆盖内容景观数据到2024年10月。新的或增强的覆盖范围
医疗实践指南建议对患者进行外显子和基因组测序 ACMG实践指南1： 根据现有证据证实支持使用ES/GS作为患者的首（或第二）线测试….ES/GS表明对于患者及其家人具有临床效用，对于负面结果的证据有限，且不断增加的有益疗效证据。 NSGC指南2： “建议将外显子测序作为未解释癫痫的一级遗传测试” 美国癫痫学会： “在大多数情况下应优先选择外显子或基因组测序，因为它们更有可能提供诊断。” 1. Manickam k, McClain MR, Demmer LA,等。外显子和基因组测序用于先天异常或智力障碍的小儿患者：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的根据证据的临床指南。遗传医学。2021年11月；23（11）：2029-2037。 doi：10。1038/s41436-021-01242-6。在2021年7月1日发布。 2. Smith L, Malinowski J, Ceulemans S,等。未解释的癫痫的遗传测试和咨询：国家遗传顾问社会的基于证据的实践指南。J遗传咨询。2022年10月24日。doi.org/10.1002/jgc4.1646
对于我们测试的每位患者，我们基础的解释平台都变得更加智能，我们可以为更多患者提供更多答案。随著我们占据越来越多的市场，影响力也会扩大。测试更多患者，改善的解释平台，更多基础资料，为患者和医护人员提供更多答案，提高更多的诊断产量，减少更多次数。
>70万个基因组序列数据是我们业务的核心。我们庞大的数据集和智能解释平台使我们与众不同并推动创新。简化复杂的基因组数据，减少未知变异并提高诊断产量。重要的临床和基因数据促进改进的测试准确性，推进科学并支持未来的发现。先进的解释平台。
Butler L.等人。针对癫痫患者的基因组检测：优于面板式测试。 海报报告于2023年12月2日美国癫痫学会年会Orlando，FL。仅有43%接受许多商业癫痫面板测试。常见疾病实际上是一组基因诊断，癫痫就是一个例子。至少有768个不同基因与癫痫有关。
Butler L.等人。针对癫痫患者的基因组检测：优于面板式测试。 海报报告于2023年12月2日美国癫痫学会年会Orlando，FL。全外显子测序检查所有768个基因，只有43%接受许多商业癫痫面板测试。常见疾病实际上是一组基因诊断，癫痫就是一个例子。至少有768个不同基因与癫痫有关。
机密和专有。严禁分发。我们正在将我们在全外显子方面的领导地位转化为对基因组的投资。我们为我们的供应商改进了解决方案，以提供最佳的患者护理。与Epic Aura（2025）集成，通过整合现有的健康系统和供应商工作流程来扩大访问范围，改进WGS产品，增加重复扩增以提高诊断产量和减少后续测试的需求，降低rWGS的周转时间，提供最快5天内的书面结果，扩大采集样本的选项，通过口腔拭子提高WGS的可访问性。Epic和Aura是Epic Systems Corporation的商标。
28NICU中的3个婴儿中有一个可能患有可通过rWGS1诊断的基因控制项与这些患有基因疾病的婴儿有关的NICU/PICU护理成本超过美国儿科住院医疗支出的50%2,3 63%的婴儿的快速WGS结果异常，其中88%的案例导致管理变更通过SeqFirst研究展示了rWGS的临床和经济效益。在SeqFirst研究的第一阶段中：通过WGS确诊的病例中有90%是无法通过临床特征预测的1.NICUSeq研究小组，Krantz ID，Medne L等人。整基因组定序对疑似患有基因疾病的急性患儿的临床管理的影响：一项随机对照临床试验。JAMA Pediatr. 2021年12月1日;175（12）：1218-1226。doi：10.1001/jamapediatrics.2021.3496 2.Dukhovny D和Zupanci JAF。 新生儿科临床试验经济评估。 Neoreviews（2011）12（2）：e69-e75 https://doi.org/10.1542/neo.12-2-e69 3.Gonzaludo N，Belmont JW，Gainullin VG等。 估算儿科基因疾病的负担和经济影响。Genet Med. 2019年8月;21（8）：1781-1789。doi：10.1038/s41436-018-0398-5
今天，我们缩短了诊断之旅。明天，我们希望可以预防。
30GUARDIAN研究正在证明我们可以 - 而且应该 - 在规模上实施基因组新生儿筛查对4000名健康婴儿进行分析（正在进行的研究，迄今为止超过13,000名接受筛查）几乎4%的阳性率，其中92%的阳性结果不会被传统NBS检测检测这些情况的平均诊断年龄是7-11岁GUARDIAN正在使用GeneDx基因组定序筛查100,000名新生儿，以检测目前未包括在传统新生儿筛查中的400多种应对作用基因控制项。JAMA、美国医学协会期刊，于2024年10月发表了GUARDIAN研究的第一阶段：
31加速药物发现过程引导研究和发展优化临床试验改善对疾病的理解增加基因诊断扩展药品市场进入GeneDx的数据驱动解决方案有助于推进全部矿业产品线的新疗法 - 快速且更具成本效益利用数据来探索基因关联性，验证假设，并提升科学知识快速发现新的生物标记和药物靶点以进行治疗开发，并了解病人人群的现实特征 感知患者医疗记录以加速自然史研究以更迅速提交给监管机构，从而增加通过的概率 快速确定并招募患者，分层研究人群并优化试验设计以减少试验时间和成本 帮助缩短罕见疾病患者的诊断漫游，促进基因测试的获取 更好地了解现实世界的治疗模式和治 疗结果，与患者联系进行市场后监测以分析药品安全数据
32 个测试。大局观。更美好的未来。
33 调和非GAAP财务指标 调整毛利润和调整毛利率 2024 年 9 月 30 日结束的三个月 2023 年 9 月 30 日结束的三个月 GeneDx Legacy Sema4 总计 GeneDx Legacy Sema4 总计 GeneDx Legacy Sema4 总计 营业收入 $ 76,622 $ 252 $ 76,874 $ 50,350 $ 2,953 $ 53,303 $ 68,924 $ 1,590 $ 70,514 服务成本 29,045 – 29,045 27,819 225 28,044 27,417 145 27,562 毛利润 $ 47,577 $ 252 $ 47,829 $ 22,531 $ 2,728 $ 25,259 $ 41,507 $ 1,445 $ 42,952 毛利率 62% 100% 62% 45% 92% 47% 60% 91% 61% 资料调和: 折旧和摊销费用 1,495 – 1,495 1,613 – 1,613 808 – 808 股票型酬劳 174 – 174 75 – 75 86 – 86 重组费用 6 – 6 52 – 52 – – – 调整后毛利润 $ 49,252 $ 252 $ 49,504 $ 24,271 $ 2,728 $ 26,999 $ 42,401 $ 1,445 $ 43,846 调整后毛利率 64% 100% 64% 48% 92% 51% 62% 91% 62%
34 调和非GAAP财务指标 调整净利润 2024 年 9 月 30 日结束的三个月 净亏损 $ (8,312) 调和: 折旧和摊销费用 5,929 股票型酬劳费用 3,636 重组成本 369 金融负债公允价值变动 880 其他 (1,327) 调整后净利润 $ 1,175